Një studim izraelit në fushën e terapisë gjenetike do të revolucionarizojë trajtimin e sindromës “Dravet”, një formë e rëndë dhe fatale e epilepsisë që prek fëmijët.

Kjo sindromë e rrallë shkaktohet nga një mutacion gjenetik që nuk është i trashëguar nga prindërit.

Shfaqja e rastësishme e tij gjatë zhvillimit të fetusit e bën të vështirë parashikimin ose diagnostikimin e hershëm.

Konvulsionet zakonisht fillojnë rreth moshës një-vjeçare.

Ndërsa fëmija rritet, krizat mund të zgjasin deri në 10 minuta.

Sindroma “Dravet” gjithashtu shkakton vonesa në zhvillim dhe dëmtime të aftësisë njohëse.

Rreth 15-20% e fëmijëve të diagnostikuar me sindromën “Dravet” vdesin para se të arrijnë moshën madhore.

Sindroma nuk ka shërim dhe trajtimi aktual fokusohet thjesht në reduktimin e krizave.

Megjithatë, një ekip studiuesish në Universitetin e Tel Avivit, të udhëhequr nga Dr. Moran Rubinstein, në bashkëpunim me institucione të tjera, zhvilluan një terapi novatore gjenetike.

Si pjesë e studimit, një virus që mbante një gjen normal SCN1A u injektua në trurin e minjve me sindromën “Dravet”.

Trajtimi u zbulua të jetë efektiv në një sërë aspektesh kritike si përmirësimi i epilepsisë, mbrojtja nga vdekja e hershme dhe përmirësimi i ndjeshëm i aftësive njohëse.

Veçanërisht, trajtimi u zbulua të ishte efektiv pas fillimit të epilepsisë së rëndë.

Në fazën tjetër, studiuesit injektuan virusin bartës direkt në trurin e minjve me sindromen “Dravet” në mënyrë që virusi të infektonte qelizat nervore që funksiononin keq.

Sipas studiuesve, injektimi i drejtpërdrejtë në tru ishte i nevojshëm, pasi madhësia dhe vetitë e virusit nuk e lejojnë atë të kalojë përmes barrierës gjak-tru.

Kjo pengesë e enëve të gjakut dhe indeve ndihmon që substancat e dëmshme të mos hyjnë në tru.

Tridhjetë e një minj u trajtuan në moshën tre javëshe, pas fillimit të konvulsioneve spontane, ekuivalente me moshën një deri në dy vjeç tek fëmijët.

Trembëdhjetë minj u trajtuan në moshën pesë javëshe, ekuivalente me përafërsisht gjashtë deri në tetë vjeç te fëmijët.

Injeksioni u krye në disa zona të trurit, dhe përveç kësaj një virus u injektua në trurin e 48 minjve për kontroll.